Дети-дауны

Дети-дауны

Синдром Дауна или трисомия по хромосоме 21 — врождённая геномная патология. Нарушения структуры хромосом формируют характерные внешние признаки и становятся причиной изменений в строении некоторых внутренних органов. Дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Однако современные педагогические методики позволяют снизить негативные последствия генетической аномалии.

Дети-дауныПочему рождаются дети, больные Дауном

Результаты археологических раскопок позволяют сделать вывод о том, что такая генетическая аномалия встречалась на протяжении всей истории человечества. Тем не менее синдром был впервые подвергнут научному анализу и описанию только в 1866 году Джоном Дауном, что и определило в дальнейшем название патологии. Генетическая природа аномалии выявлена в 1959 году, но вплоть до настоящего времени не удалось выяснить, почему в том или ином конкретном случае родился ребёнок-даун.

После зачатия количество хромосом в оплодотворённой яйцеклетке увеличивается в два раза и достигает 46. При этом по 23 хромосомы принадлежат отцовской и материнской клетке. В отдельных случаях в этом процессе происходит сбой, из-за которого в двадцать первой паре присутствует дополнительная хромосома.

На вероятность генетической аномалии не влияют ни пол будущего ребёнка, ни социальное, материальное положение и образ жизни родителей. Дети с синдромом Дауна рождаются как в малообеспеченных семьях, так и у представителей элиты общества. В прошлом ошибочно считалось, что вероятность геномной патологии выше у монголоидных рас. Однако дальнейшие исследования опровергли этот тезис. Влияние экологических факторов в настоящее время изучено недостаточно.

Согласно мировой статистике, синдром Дауна проявляется примерно у каждого семисотого ребёнка. В следующих случаях возможно увеличение вероятности аномалии:

  • вероятность патологии повышается по мере старения матери: с 0,1 % у девушек в возрасте 20-25 до 3,6 % у женщин 45 лет. Причём увеличение с 0,8 до 3,6 % происходит в период 40-45 лет;
  • возраст отца также сказывается на частоте отклонений — вероятность возрастает у отцов старше 42 лет;
  • вероятность аномалии достигает 30-50 % в тех случаях, когда женщина-даун родила ребёнка.

Тем не менее ряд исследователей критически относится к приведённым цифрам:

  • до 80 % всех детей с синдромом Дауна рождаются у молодых матерей. Относительно небольшое число женщин более зрелого возраста решает обзавестись ребёнком;
  • современные методы обследования позволяют с высочайшей точностью определить нарушения плода. Около 90 % пар после получения соответствующих результатов анализов решают прервать беременность. До сих пор в обществе сохраняется негативное отношение к людям с геномными патологиями. Таким образом, случаи, когда женщины-дауны рожают детей, носят исключительный характер.

Возможны несколько форм синдрома Дауна:

  • простая полная трисомия 21 хромосомы — в числе прочих патология проявляется чаще всего — примерно в 91 % случаев. Синдром проявляется спорадически и не зависит от здоровья родителей. Риск аномалии при повторной беременности в данном случае составляет около 1 %;
  • мозаицизм — трисомия развивается не в яйцеклетке, а в зародыше, из-за чего проявляется меньшее число патологий развития, и они менее выражены. Такой тип синдрома диагностируется в 5 % всех случаев;
  • дупликация части хромосомы 21 — участки 21 хромосомы удваиваются в результате мутации. Формируются излишние копии лишь некоторых, а не всех генов этой хромосомы. Подобная форма патологии проявляется настолько редко, что собрать актуальные статистические данные не представляется возможным;
  • робертсоновские транслокации — аномалия возникает из-за робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. Вероятность патологии достигает 2-3 %.

Диагностика синдрома Дауна

Большая часть стандартных дородовых диагностических процедур позволяет выявить геномные аномалии плода. Дополнительно могут назначаться следующие инвазивные исследования:

  • кордоцентез — анализ пуповинной крови;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки, проводимая с целью получить образец околоплодных вод для дальнейшего анализа;
  • биопсия хориона.

Перечисленные процедуры обычно рекомендуются только родителям, входящим в группу риска. Инвазивные исследования не назначаются женщинам старше 34 лет. Поскольку такие процедуры требуют ручных манипуляций в крайне ограниченном пространстве, существует относительно высокий риск врачебной ошибки, которая приведёт к повреждениям матки или плода и дальнейшим осложнениям беременности.

К числу неинвазивных методов относятся:

  • пренатальная диагностика основных трисомий;
  • пренатальная скрининговая программа.

Эти исследования абсолютно безопасны, но достоверность результатов достигает 95 %, тогда как у инвазивных способов — 99 %.

В ходе недавних практических экспериментов учёным удалось заблокировать третью копию 21 хромосомы, что предположительно позволит в будущем предотвращать негативные последствия патологии. Тем не менее в настоящее время возможное наличие у будущего ребёнка синдрома Дауна в подавляющем большинстве случаев вынуждает родителей прервать беременность. Подобная тенденция в современном обществе признана важной этической проблемой. Однако виднейшие учёные и представители наиболее крупных общественных и благотворительных международных организаций призывают прерывать беременность при высоком риске геномных аномалий.

У людей с синдромом Дауна чаще всего (с вероятностью 40 % и выше) наблюдаются следующие симптомы:

  • «плоское лицо» — примерно в 90 % всех случаев;
  • аномальное укорочение черепа или брахицефалия — 81 %;
  • у новорожденных кожная складка на шее — 81 %;
  • вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза или эпикантус — 80 %;
  • пониженный мышечный тонус — 80 %;
  • гиперподвижность суставов — 80 %;
  • плоский затылок — 78 %;
  • укороченные конечности — 70 %;
  • недоразвитие средних фаланг и укороченная длина всех пальцев рук и ног — 70 %;
  • катаракта после достижения возраста 8 лет — 66 %;
  • открытый рот — 65 %;
  • врождённые патологии зубов — 65 %;
  • искривлённый мизинец — 60 %;
  • аркообразное нёбо — 58 %;
  • плоская переносица — 52 %;
  • бороздчатый язык — 50 %;
  • широкая укороченная шея — 45 %;
  • единственная поперечная ладонная складка — 45 %;
  • короткий нос — 40 %;
  • врождённый порок сердца — 40 %.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, как правило, не превышает 50 лет. Причиной смерти обычно становятся врождённые патологии сердечно-сосудистой системы и острые миелоидные лейкозы. Также существует повышенный риск развития болезни Альцгеймера. Постепенное развитие медицины положительным образом сказывается на продолжительности жизни людей с таким типом геномной аномалии — для сравнения ещё в 1980-х годах их средний возраст обычно не превышал 25 лет.

Развитие детей-даунов

Дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Они значительно позже начинают ходить — этот процесс может растянуться до возраста 4 лет, — у них имеются нарушения слуха, порой требующие использования слуховых аппаратов, и речи.

В большинстве случаев задержки в развитии удаётся частично компенсировать при помощи специально разработанных учебных и воспитательных программ. Однако они требует больших усилий и полной эмоциональной вовлечённости со стороны родителей и педагогов.

На протяжении долгого времени в большинстве стран мира действовала практика отдельных специализированных учебных заведений для детей с синдромом Дауна. Подобный способ лишает учеников общения со здоровыми сверстниками, что негативно сказывается на психоэмоциональном развитии. Более эффективными признаны два других метода:

  • сотрудничество общеобразовательных и специальных школ. Дети с синдромом Дауна не могут выполнять задания того же объёма и уровня сложности, что и обычные ученики. По этой причине две группы детей участвуют только в тех совместных занятиях, которые предусматривают творческие задания, культурные мероприятия и походы на природу;
  • метод «двух учителей». И обычные дети, и дети с синдромом Дауна обучаются вместе. Однако поскольку это создаёт колоссальную нагрузку для одного учителя, образовательные задачи равномерно распределяются между двумя педагогами, работающими одновременно.

Существующие воспитательные и образовательные методики способны подготовить людей с синдромом Дауна к полному самообслуживанию. В большинстве случаев также формируются простые профессиональные навыки. Также известны люди с синдромом Дауна, сделавшие успешную творческую карьеру и даже получившие университетское образование.

Аутизм у детей

ДЦП - характеристика, причины, симптомы

Логоневроз у детей

Невротическое заикание у детей

Мутизм у детей

Дополнительная информация

<